中国病理生理学会实验血液学专业委员会许书倩教授团队揭示骨髓增生异常综合征（MDS）与自身免疫病关联机制，为MDS精准诊疗提供新依据

     近期，中国病理生理学会实验血液学专业委员会秘书长、山东大学齐鲁医院血液科许书倩教授团队在《Mediators of Inflammation》发表了题为《Observational and Genetic Association of Myelodysplastic Syndromes and Autoimmune Diseases in Adults》的研究论文。该研究通过多中心回顾性研究、孟德尔随机化分析及生物信息学技术，首次系统阐明了骨髓增生异常综合征（MDS）与自身免疫病（AIDs）的临床关联、因果关系及潜在共享病理机制，发现了既往已存在的自身免疫病是MDS发生发展的保护因素，并鉴定出初始CD4+T细胞和CD45RA-CD4+T记忆细胞是介导MDS诱发系统性红斑狼疮（SLE）的关键免疫细胞，IFI27和VSIG4为MDS合并SLE的潜在共病生物标志物，为MDS合并自身免疫病的精准诊疗提供了全新的理论依据和临床指导。

     骨髓增生异常综合征（MDS）常合并自身免疫病（AIDs），二者的因果关联与病理机制尚存争议。许书倩教授团队通过多维度研究对此进行了系统解析。

     团队整合四家医院的342例MDS患者的临床数据发现，26.6%的患者合并自身免疫病。分层分析显示，MDS确诊前（1年以上）就存在的自身免疫病是患者生存的独立保护因素（HR:0.504，p=0.048），且可降低白血病转化风险；而确诊1年后新发的自身免疫病则为危险因素。

     借助孟德尔随机化分析，团队证实MDS可显著增加系统性红斑狼疮（SLE）的发病风险（OR:1.09，p=0.015），并鉴定出初始CD4+T细胞和和CD45RA-CD4+T记忆细胞是介导该关联的关键免疫细胞。并通过生物信息学筛选，团队验证出IFI27和VSIG4为MDS合并SLE的潜在共病标志物。二者在患者体内高表达，且与免疫细胞浸润程度密切相关，进一步揭示了免疫微环境紊乱的核心作用。

     该研究从临床、遗传、分子等层面阐明了MDS与自身免疫病的关联，明确了自身免疫病发病时间的预后价值，鉴定了新型共病标志物，为MDS合并自身免疫病的精准诊疗提供了重要参考。山东大学齐鲁医院许书倩教授为本文通讯作者，该研究得到了国家自然科学基金、国家重点研发计划、山东大学齐鲁青年学者计划、山东省自然科学基金等多项基金的资助。

（供稿 中国病理生理学会实验血液学专业委员会）